Аутизм: восприимчивость и гены | «Биомаркер»

Аутизм: восприимчивость к внешним стимулам объясняется генетической предрасположенностью

Сенсорные проблемы, такие как гиперчувствительность к шуму или внутренний импульс дотронуться до конкретных текстур, характерны для аутизма и затрагивают от 69% до 95% людей с аутизмом. Однако факторы, лежащие в основе этих черт, до сих пор плохо изучены.

 

Новое исследование демонстрирует конкретные виды сенсорных изменений, которые возникают у людей с аутизмом, и начинает выявлять роли, которые гены и средовые факторы могут сыграть в том, как проявляются эти черты.
Чтобы выяснить, как гены и средовые факторы влияют на сенсорные черты аутизма (восприимчивость), команда ученых под руководством Янины Нойфельд, доцента кафедры женского и детского здоровья в Каролинском институте Стокгольма, отобрала 133 пары близнецов — 83 гомозиготных и 50 гетерозиготных — а также одну группу гетерозиготных тройняшек из текущего Шведского исследования корней аутизма и СДВГ у близнецов (Roots of Autism and ADHD Twin Study). Среди 269 участников исследования 60 имеют аутизм, 84 имеют хотя бы еще одно расстройство нейроразвития, такое как СДВГ, и 125 участников не имеют диагноза.

 

Они заполнили опросник под названием Сенсорный профиль подростков/взрослых (Adult/Adolescent Sensory Profile), который оценивает, как часто участники исследования замечают, ищут, избегают или реагируют на конкретные средовые сигналы, такие как звуки, свет и запахи. Родители составили рейтинг черт аутизма у своих детей, используя Шкалу социальной чувствительности (Social Responsiveness Scale). Опытные клиницисты также оценили участников с использованием двух разных диагностических инструментов.

 

Исследователи обнаружили, что у гомозиготных близнецов повышенные уровни проявлений аутизма коррелируются с тенденцией избегать или не замечать средовых сигналов. «Поскольку у гомозиготных близнецов практически одинаковый генетический материал, их различия в склонности избегать или не замечать сенсорную информацию, скорее всего, объясняется средовыми факторами», – говорит Нойфельд.

 

По контрасту, у гетерозиготных близнецов черты аутизма связаны с гиперреактивностью на средовые сигналы. Это показывает, что такое поведение вызвано различиями в генетике.

 

Команда обнаружила, что сенсорные проблемы также широко распространены у людей с другими расстройствами нейроразвития, но люди с аутизмом уникальным образом склонны избегать ощущений.

 

По словам Нойфельд, это исследование оставляет некоторые вопросы без ответа.

 

По словам Дэвида Симмонса, преподавателя психологии в Университете Глазго, в исследовании было установлена негативная связь между чертами аутизма и поиском ощущений — неожиданный результат, так как общепризнано, что люди с аутизмом ведут себя именно таким образом.

 

«Эти данные показывают, что использованный учеными сенсорный опросник, который изначально не был предназначен для анализа сенсорных различий конкретно при аутизме, не улавливает все нюансы поведения, связанного с аутизмом», — говорит он.

 

Нойфельд сообщила, что она и ее коллеги планируют сотрудничать с генетиками, чтобы сосредоточиться на исследовании конкретных генов, которые могут вызвать гиперреактивность при аутизме. Они также бы хотели получить более подробную информацию о том, какие средовые факторы вызывают аверсивное поведение и затрудняет функционирование детей с аутизмом, особенно в таких учреждениях, как школы.

 

A co-twin-control study of altered sensory processing in autism. Published March 1, 2021.
Spectrum News. Genes drive autistic people’s reactivity to environmental cues.

Остались вопросы?

Получите бесплатную консультацию от специалистов клинической лаборатории «Биомаркер».


Задайте свой вопрос 
нашему специалисту

Наши специалисты готовы ответить на вопросы. Гарантия полной анонимности.

Запишитесь на skype-
консультацию

Наши специалисты готовы ответить на вопросы онлайн. Гарантия полной конфиденциальности.

Задайте свой вопрос
нашему специалисту

Наши специалисты готовы ответить на вопросы. Гарантия полной анонимности.

Запросить обратный
звонок

Для уточнения деталей по вопросам сдачи анализов звоните +7 (985) 833-85-25 или оставьте номер ниже и мы наберем вас

ok
Спасибо!

Наши специалисты в ближайшее время
рассмотрят Вашу заявку и свяжутся для
уточнения деталей.