Один из генов аутизма вызывает судорожные приступы | «Биомаркер»

Один из генов аутизма вызывает судорожные приступы

Доклиническое исследование, опубликованное на прошлой неделе в Nature Communications, направлено на изучение гена, известного как ASH1L. В ходе крупномасштабных исследований генетики человека ген ASH1L был идентифицирован как ген высоко риска РАС, а также были выявлены расстройства, которые иногда сопутствуют РАС, такие как эпилепсия, синдром Туретта и интеллектуальная недостаточность.

 

Но как именно утрата функции ASH1L способствует появлению всех этих расстройств с пересекающимися симптомами, остается в значительной степени неизвестным.
Команда ученых под руководством Чжень Янь, ведущего автора и заслуженного профессора департамента психологии и биофизики в Школе медицины и биомедицинских наук Джейкобса при Университете штата Нью-Йорк в Буффало, сочла важным провести такое исследование после того, как ими было обнаружено, что экспрессия ASH1L значительно снижена в префронтальной коре ткани, взятой на анализ у умерших пациентов с РАС. Префронтальная кора — это часть мозга, отвечающая за исполнительные функции, такие как когнитивные процессы и контроль эмоций.

 

Исследователи из Университета штата Нью-Йорк в Буффало установили, что у мышей с дефицитом гена ASH1L в префронтальной коре подавлены синаптические гены, которые отвечают за обеспечение надлежащей обработки информации в мозге. Это приводит к дисбалансу сигналов, передающихся при посредничестве основных возбуждающих и ингибирующих нейромедиаторов в нервной системе: глутамата и гамма-аминомасляной кислоты соответственно. Нормальное функционирование мозга зависит от точного регулирования уровней глутамата и гамма-аминомасляной кислоты в мозге.

 

В то же время эти мыши продемонстрировали гипервозбудимость глутаматергических нейронов в префронтальной коре, что вызвало тяжелые судороги и раннюю смертность.
Посредством метода, который они называют хемогенетика, исследователи смогли восстановить баланс возбуждения/ингибирования среди нейронов, снизив число приступов приступы и продлив жизнь мышей с дефицитом ASH1L.

 

При этом они обнаружили, что социальные дефициты и повторяющееся поведение у этих животных сохранились. Ученые планируют продолжить изучение других методов, которые могли бы помочь устранить эти негативные эффекты.

 

Deficiency of autism risk factor ASH1L in prefrontal cortex induces epigenetic aberrations and seizures. Nat Commun 12, 6589 (2021). doi.org/10.1038/s41467-021-26972-8
University at Buffalo.. UB researchers discover how a top-ranking risk gene for autism spectrum disorder causes seizures.

Задайте свой вопрос 
нашему специалисту

Наши специалисты готовы ответить на вопросы. Гарантия полной анонимности.

Запишитесь на skype-
консультацию

Наши специалисты готовы ответить на вопросы онлайн. Гарантия полной конфиденциальности.

Задайте свой вопрос
нашему специалисту

Наши специалисты готовы ответить на вопросы. Гарантия полной анонимности.

Запросить обратный
звонок

Для уточнения деталей по вопросам сдачи анализов звоните +7 (985) 833-85-25 или оставьте номер ниже и мы наберем вас

ok
Спасибо!

Наши специалисты в ближайшее время
рассмотрят Вашу заявку и свяжутся для
уточнения деталей.