Ранняя диагностика аутизма | «Биомаркер»

Ранняя диагностика аутизма: белки, связанные с геном PTEN как маркеры

Ген PTEN кодирует белок, который подавляет опухоли, а также влияет на связи между нейронами. Мутации этого гена связаны не только с доброкачественными опухолями и несколькими видами рака, но также и с аутизмом и макроцефалией (необычно крупный размер головы в результате пропорционального увеличения всего мозга).

 

Команда ученых оценила уровень нескольких белков в крови наряду с IQ и другими факторами, связанными с психическими функциями, у 25 детей с аутизмом и 16 нейротипиков с мутациями PTEN и макроцефалией. Всем было в среднем 9 лет. Исследователи также протестировали 20 участников около 14 лет с аутизмом, макроцефалией и без мутаций PTEN.

 

Исследователи обнаружили, что уровень белка PTEN в крови отражался на показателях ментальной функции. Например, хотя дети с мутациями PTEN, как правило, имели самый низкий уровень белка PTEN, те, у кого был высокий уровень этого белка, имели более низкие показатели IQ, рабочей памяти, способности к языку и других когнитивных навыков.

 

«Это удивило меня — я ожидала, что чем ниже будет уровень PTEN, тем хуже будут показатели IQ», — говорит Худа Зогби, профессор кафедры молекулярной генетики и генетики человека в медицинском колледже Бейлора (Хьюстон, Техас), не принимавшая участие в исследовании.

 

Руководитель исследования Томас Фрейзер, профессор психологии в Университете Джона Кэрролла (Юниверсити-Хайтс, Огайо) и его коллеги полагают, что участники исследования с повышенными уровнями PTEN могут иметь белок в больших количествах, но его версии имеют отклонения от нормы.

 

«Если они имеют более высокий уровень белка в крови, но он не выполняет определенные функции, то это может быть хуже, чем недостаток копий гена, кодирующего этот белок», — говорит Зогби.

 

«Более высокие уровни двух молекул, связанных с PTEуN — АКТ протеинкиназы и ингибитора фермента p27 — также коррелируют с лучшей ментальной функцией. Оба белка могут помочь модифицировать эффекты мутаций PTEN, что могло бы объяснить почему мутации PTEN могут иметь разнообразные эффекты на поведение и когнитивные навыки», — говорит Фрейзер.

 

Кроме того, дети с аутизмом, мутациями PTEN и макроцефалией имели отличные от нормы уровни двух других протеинов: пониженный уровень митохондриальной супероксиддисмутазы (MnSOD), которая катализирует реакции в митохондриях, и повышенный уровень рибосомного белка P-S6, который участвует в регуляции метаболизма. Исследование показывает, что поиск этого паттерна может способствовать ранней диагностике аутизма.

 

Фрейзер и его команда планируют со временем набрать большее количество участников, для верификации данных о том, какие белки играют важную роль в аутизме и могут быть маркерами для ранней диагностики аутизма.

 

Cross-level analysis of molecular and neurobehavioral function in a prospective series of patients with germline heterozygous PTEN mutations with and without autism. Molecular Autism. doi.org/10.1186/s13229-020-00406-6
Spectrum News. Proteins linked to top autism gene might aid early diagnosis

Остались вопросы?

Получите бесплатную консультацию от специалистов клинической лаборатории «Биомаркер».


Задайте свой вопрос 
нашему специалисту

Наши специалисты готовы ответить на вопросы. Гарантия полной анонимности.

Запишитесь на skype-
консультацию

Наши специалисты готовы ответить на вопросы онлайн. Гарантия полной конфиденциальности.

Задайте свой вопрос
нашему специалисту

Наши специалисты готовы ответить на вопросы. Гарантия полной анонимности.

Запросить обратный
звонок

Для уточнения деталей по вопросам сдачи анализов звоните +7 (985) 833-85-25 или оставьте номер ниже и мы наберем вас

ok
Спасибо!

Наши специалисты в ближайшее время
рассмотрят Вашу заявку и свяжутся для
уточнения деталей.