Ученые Университета штата Вашингтон идентифицировали ряд биомаркеров в составе спермы, которые с достаточной точностью могут указать на вероятность появления РАС у зачатых ими детей. Исследователи изучили эпигенетику спермы, то есть изменения в экспрессии генов, связанных со средовыми факторами, а не изменения в коде ДНК.
Исследование включало образцы спермы 13 мужчин, которые стали отцами детей с аутизмом (кейс) и 13 мужчин, не имевших детей с аутизмом (контроль). В анализе метилированных областей ДНК — области с конкретными химическими модификациями экспрессии генов — команда ученых идентифицировала 805 потенциальных биомаркеров.
Затем они обезличили 8 образцов, и подвергли вторичному анализу, чтобы выяснить, были ли они в группе кейсов или в группе контроля. В последующем «слепом» тесте дополнительных 10 образцов спермы, ученые смогли использовать данные о метилировании ДНК, чтобы спрогнозировать с точностью в 90%, были ли эти мужчины отцами детей с аутизмом или нет.
По словам ученых, исследование не только может быть расширено, чтобы прогнозировать вероятность для мужчин иметь ребенка с аутизмом, но также может предоставить данные о том, как такие эпигенетические изменения появляются, что, возможно, откроет им путь к их предотвращению.
«Много лет назад мы обнаружили, что факторы окружающей среды могут изменить эпигенетику зародышевой линии, спермы или яйцеклетки. С этими инструментами мы сможем провести более крупные демографические исследования, чтобы выяснить, какие виды внешних факторов могут привести к появлению эпигенетических изменений», — говорит биолог Майкл Скиннер.
В то время как маленький размер выборки исследования означает, что слишком рано делать широкое обобщение, исследование показывает, что это звено в цепи, за которым стоит следовать, поэтому ученые планируют более крупное клиническое исследование с использованием того же подхода.
Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility. Clin Epigenet 13, 6 (2021). https://doi.org/10.1186/s13148-020-00995-2
Science Alert. Small Study Links Biomarkers in Sperm to Child’s Autism Status With 90% Accuracy
