Ген PTEN кодирует белок, который подавляет опухоли, а также влияет на связи между нейронами. Мутации этого гена связаны не только с доброкачественными опухолями и несколькими видами рака, но также и с аутизмом и макроцефалией. Команда ученых оценила уровень нескольких белков в крови наряду с IQ и другими факторами, связанными с психическими функциями, у 25 детей с аутизмом и 16 нейротипиков с мутациями PTEN и макроцефалией. Результаты исследования в статье.
Используя инструменты искусственного интеллекта для анализа сотен белков, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета идентифицировали группу биомаркеров в крови детей с РАС, что может способствовать более ранней диагностике РАС у детей и, в свою очередь, более быстрой разработке эффективных терапий.
Используя искусственный интеллект, исследователи института MIND при Калифорнийском университете в Дейвисе идентифицировали несколько паттернов (сочетаний) материнских аутоантител, наличие которых указывает на высокую вероятность аутизма у ребенка и его тяжесть. В этом исследовании конкретное внимание было уделено РАС, связанному с материнскими аутоантителами (MAR SCD), типу расстройства, который приходится на 20% всех случаев аутизма.
Исследователи Детской больницы в Филадельфии продемонстрировали, что РАС может быть вызван дефектами в митохондриях клеток мозга. Данные были опубликованы в интернете журналом Proceedings of the National Academy of Sciences.
Согласно новому исследованию, мышам, у которых недостает копий гена MAGEL2, связанного с аутизмом, трудно отличить знакомую мышь от незнакомой, но их лечение с помощью социального гормона вазопрессина обращает этот дефицит вспять.
Ученые Университета штата Вашингтон идентифицировали ряд биомаркеров человеческой спермы, которые с достаточной точностью могут указать на вероятность появления РАС у зачатых ими детей. Исследователи изучили эпигенетику спермы, то есть изменения в экспрессии генов, связанных со средовыми факторами, а не изменения в коде ДНК.
Два прорывных исследования, проведенные в Институте MIND при Калифорнийском университете в Дэвисе, предоставляют информацию о возможных подгруппах аутизма, связанных со структурой мозга, включая его размер, а также динамику роста белого вещества.
Недавний обзор исследований свидетельствует о том, что РАС и другие неврологические расстройства могут стать причиной изменений в слизистом слое кишечника и эти изменения, в свою очередь, могут ухудшить симптомы этих расстройств.
Дефицит витамина D у матери может помочь объяснить, почему РАС в три раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. В своем последнем исследовании профессор Деррил Эйлз и доктор Асад Али из Квинслендского института мозга при Университете Квинсленда обнаружили, что дефицит витамина D во время беременности стал причиной повышения уровня тестостерона в развивающемся мозге самцов крыс.
Как сообщают ученые, проводившие новое исследование по отслеживанию взгляда, люди с аутизмом не следят за движением глаз других людей, чтобы сосредоточить внимание на значимой для этих людей информации, как это делают люди без аутизма.
